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Malattie rare, la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna #eroiognigiorno

Alcune malattie rare rappresentano oggi le principali cause di sordocecità

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo . Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie e nel 2021 circa il 30% delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali provenienti da diverse regioni, prese in carico per la prima diagnosi al Centro Nazionale dell’Ente, presentavano una malattia rara. I malati rari e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, per questo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta per loro l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.

Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare, da veri eroi, l’impossibilità di vedere e sentire, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su eroiognigiorno.it.
‘Se un tempo la rosolia contratta in gravidanza era la prima causa di sordocecità, oggi sovente sia questa disabilità sia la pluriminorazione psicosensoriale sono causate da prematurità e da malattie rare. Alla Lega del Filo d’Oro arrivano sempre più spesso persone con una malattia rara: si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità – dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie così complesse è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità’.

Quella delle malattie rare è sempre stata una sfida molto articolata, con costi economici, sociali ed emotivi importanti. Uno dei principali problemi è stato finora rappresentato dalla mancanza di equità per i malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. Tuttavia, nell’ultimo anno sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’; a sostenere la ricerca scientifica. ‘La fine del 2021 ha segnato due tappe importanti nel lungo percorso verso l’equità dei cittadini con malattie rare – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro – Prima la Risoluzione ONU che impegna tutti i 193 stati membri a promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale per rafforzare il diritto alla salute e i processi di inclusione di oltre 300 milioni di cittadini che vivono con una malattia rara. La seconda la legge 175/2021 che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali’. Tuttavia il percorso non è ancora concluso, infatti è necessario procedere fino al raggiungimento degli obiettivi attraverso azioni concrete’.
L’INTERVENTO PRECOCE DELLA LEGA DEL FILO D’ORO PER I BAMBINI FINO A 4 ANNI Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 4 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché l’utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno a casa, in collaborazione con la famiglia.

ARREDI FATTI SU MISURA PER CHI NON VEDE E NON SENTE Nei prossimi mesi, la Lega del Filo d’Oro sarà impegnata nell’arredare i nuovi spazi del secondo lotto del Centro Nazionale ed ha bisogno del sostegno di tutti per completare la realizzazione di questo grande sogno. Ogni nuovo oggetto che entrerà in quei locali – dai pensili della cucina alla cassettiera della camera da letto, dal tavolo del laboratorio all’angolo morbido per il relax – avrà dei dettagli specifici, che vanno incontro all’obiettivo di rendere gli ambienti non solo sicuri, ma anche funzionali a stimolare e sviluppare l’autonomia delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. Ad esempio, i profili in colore contrastante facilitano chi ha un residuo visivo, connotando la destinazione dei vari ambienti e l’area della superficie. Per la stessa ragione si utilizzano materiali diversi: le sensazioni tattili differenti (liscio, rugoso, ruvido) permettono a chi non vede di riconoscere l’ambiente con cui ha a che fare.
LA CAMPAGNA #EROIOGNIGIORNO Siamo ancora costretti a limitare il contatto. Chi non vede e non sente non può comunicare e rischia un doppio isolamento. Tra i tanti eroi di questa pandemia ci sono anche bambini e adulti sordociechi, famiglie e operatori della Lega del Filo d’Oro che, nonostante gli ostacoli e i limiti con cui devono convivere, lavorano ogni giorno per andare insieme oltre il buio e il silenzio. È stata dura, lo è tuttora! Ma le difficoltà alla Lega del Filo d’Oro si affrontano, da sempre. Ognuno può scegliere di essere al fianco della Fondazione in questa impresa straordinaria sostenendo la campagna #EroiOgniGiorno, a cui tutti possono contribuire fino al 31 marzo 2022 con un sms o chiamata da rete fissa al 45514 e su eroiognigiorno.it Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind Tre, TIM, Vodafone, Iliad, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali e di 5 o 10 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Vodafone, WindTre, Fastweb e Tiscali, di 5 euro per ciascuna chiamata fatta sempre al 45514 da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile.


Fonte: askanews.it

Ortopedici SIOT: “Fondamentale la diagnosi precoce”

Nel nostro Paese le fratture da fragilità colpiscono 1 donna su tre e 1 uomo su cinque tra gli over 50enni e, sebbene siano più frequenti tra le persone anziane, si stima che il 20% delle fratture avvenga in età di prepensionamento, come attestano le recenti Linee Guida “Diagnosi, stratificazione del rischio e continuità assistenziale delle Fratture da Fragilità” dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con SIOT e altre Società scientifiche.

In occasione della Giornata Mondiale dell’Osteoporosi, la Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, SIOT ribadisce l’importanza della diagnosi precoce per il trattamento dell’osteoporosi e raccomanda visite specialistiche alle donne over 50 e agli uomini dai 65 anni in su per valutare lo stato della propria salute ossea e prevenire la comparsa di fratture.

Come emerge nelle Linee Guida, è stato stimato che le fratture da fragilità siano responsabili di più di 9 milioni di fratture ogni anno in tutto il mondo. Nel 2017, sempre secondo i dati, sono state stimate a livello mondiale 2,7 milioni di nuove fratture da fragilità, equivalenti a 7.332 fratture al giorno, 305 all’ora. Nelle donne si è verificato quasi il doppio delle fratture (66%) e, in generale, le fratture del femore prossimale (collo del femore), delle vertebre e del polso/omero prossimale (spalla) hanno rappresentato rispettivamente il 19,6%, 15,5% e 17,9% di tutte le fratture.

“L’identificazione della fragilità scheletrica – spiega Alberto Momoli, Presidente SIOT e Direttore UOC Ortopedia e Traumatologia Ospedale San Bortolo, Vicenza – è fondamentale per identificare il rischio di frattura del soggetto e applicare interventi terapeutici mirati e prevenire il peggioramento del quadro clinico. Per una valutazione del rischio di fragilità è fondamentale un’accurata anamnesi del paziente utile a identificare ulteriori fattori compromettenti la salute delle ossa: terapie farmacologiche o ulteriori patologie, possono compromettere la resistenza scheletrica peggiorando la fragilità dell’osso con inevitabile aumento del rischio di frattura”. Se la protezione della salute delle ossa inizia sin dall’infanzia con una corretta alimentazione, ricca di calcio e vitamina D e uno stile di vita attivo che comprenda un’adeguata attività fisica, le stesse indicazioni valgono anche da adulti: mantenere una buona densità ossea e prevenire il rischio di fratture soprattutto nell’età considerata più a rischio, in menopausa e post menopausa per le donne e senile per gli uomini. In tarda età un giusto movimento, uno sport aerobico leggero e un allenamento propriocettivo, insieme ad una corretta alimentazione possono intervenire a beneficio della perdita di forza muscolare, ridotta coordinazione dei movimenti e inevitabile rischio di caduta. In Italia, secondo le Linee Guida si stima che la prevalenza dei soggetti con osteoporosi ultra 50enni corrisponda al 23,1% nelle donne – il cui numero è aumentato del 14.3% dal 2010 al 2020 – e al 7,0% negli uomini. “Una corretta valutazione della fragilità ossea attraverso specifici esami del sangue e la mineralometria ossea computerizzata, MOC – prosegue Alberto Momoli – permette quindi di identificare precocemente i soggetti ad alto rischio di sviluppare esiti negativi, consentendo l’implementazione tempestiva di contromisure preventive/terapeutiche. Inoltre, ci sono diverse condizioni, come quelle infiammatorie o il trattamento con farmaci glucocorticoidi, che risultano essere molto importanti nella valutazione della fragilità ossea, in quanto riducono la forza ossea e aumentano il rischio di frattura. Riguardo al trattamento, esistono diverse opzioni terapeutiche efficaci che possono variare a seconda della gravità del caso, dei fattori di rischio e della presenza di altre patologie. È importante rivolgersi sempre a uno specialista, che saprà indicare il trattamento più adatto per ogni singolo individuo”.


Fonte: askanews.it

Possibile qualificare stazioni di “terapia forestale”

La “terapia forestale”, oltre che avere effetti significativi sulla riduzione dei sintomi dell’ansia, può contribuire al miglioramento delle funzioni respiratorie di bambini e adolescenti affetti da asma e sottoposti alle terapie convenzionali. Lo dimostra una ricerca sperimentale realizzata presso il Lago di Misurina (Belluno) da un gruppo di ricerca dell’Istituto per la bioeconomia del Consiglio nazionale delle ricerche di Firenze (Cnr-Ibe) e del Club alpino italiano (Cai), assieme a Istituto Pio XII di Misurina, e alle Università di Parma, Ferrara e Verona.

Lo studio – informa il Cnr – ha individuato e isolato, attraverso l’analisi di dati ambientali e clinici raccolti nel corso dell’estate 2022, l’effetto dell’esposizione ai monoterpeni – componenti profumati degli oli essenziali diffusi dalle piante che sono molto presenti nelle foreste – sui parametri respiratori che normalmente si misurano per valutare le terapie tradizionalmente utilizzate contro l’asma. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista “Forests”.

“I nostri studi dimostrano come gli esiti dei trattamenti dell’asma adolescenziale siano stati condizionati dalla quantità di monoterpeni inalati dai giovani pazienti, nel tempo trascorso nella foresta di conifere che attornia il lago di Misurina. Dopo la nostra scoperta sul ruolo terapeutico degli stessi monoterpeni sui sintomi di ansia, oggi abbiamo un quadro molto più chiaro e ampio sulle funzioni curative della foresta, sia per quanto riguarda la sfera psicologica che per quella fisiologica”, sottolinea Francesco Meneguzzo, ricercatore del Cnr-Ibe e membro del Comitato scientifico centrale del Cai.

Lo svolgimento della ricerca è stato articolato, poiché i ricercatori hanno dovuto incrociare i dati ambientali con quelli clinici raccolti su 42 pazienti. “Questa ricerca rappresenta il culmine di anni di lavoro: abbiamo dimostrato che l’aria forestale svolge un ruolo terapeutico ad ampio spettro, e questo offre la definitiva giustificazione scientifica all’adozione delle prescrizioni sanitarie cosiddette verdi. Si pensi che in Germania, Canada, Giappone e Corea del Sud, con molte meno evidenze scientifiche, sono state sviluppate reti di stazioni per la terapia forestale. E proprio in Germania, tra qualche mese, entreranno in funzione le prime stazioni dotate di personale medico e di psicologi”, afferma Federica Zabini del Cnr-Ibe, responsabile Cnr del progetto e supervisore della ricerca.

“Abbiamo applicato metodi statistici avanzati, specifici della ricerca clinica, per confermare risultati che hanno stupito e che, oggi, ci permettono di disporre di criteri per individuare e qualificare stazioni di terapia forestale, e ottimizzare le funzioni dei centri di trattamento e riabilitazione dell’asma infantile e adolescenziale”, aggiunge Davide Donelli (Università di Parma/Azienda ospedaliero-universitaria di Parma).

Questi risultati – conclude il Cnr – potranno aprire la strada alla costituzione di nuovi centri in alta quota, immersi in foreste ricche di monoterpeni, anche nelle aree appenniniche.

 

Fonte: askanews.it

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