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Malattie rare, la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna #eroiognigiorno

Alcune malattie rare rappresentano oggi le principali cause di sordocecità

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo . Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie e nel 2021 circa il 30% delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali provenienti da diverse regioni, prese in carico per la prima diagnosi al Centro Nazionale dell’Ente, presentavano una malattia rara. I malati rari e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, per questo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta per loro l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.

Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare, da veri eroi, l’impossibilità di vedere e sentire, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su eroiognigiorno.it.
‘Se un tempo la rosolia contratta in gravidanza era la prima causa di sordocecità, oggi sovente sia questa disabilità sia la pluriminorazione psicosensoriale sono causate da prematurità e da malattie rare. Alla Lega del Filo d’Oro arrivano sempre più spesso persone con una malattia rara: si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità – dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie così complesse è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità’.

Quella delle malattie rare è sempre stata una sfida molto articolata, con costi economici, sociali ed emotivi importanti. Uno dei principali problemi è stato finora rappresentato dalla mancanza di equità per i malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. Tuttavia, nell’ultimo anno sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’; a sostenere la ricerca scientifica. ‘La fine del 2021 ha segnato due tappe importanti nel lungo percorso verso l’equità dei cittadini con malattie rare – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro – Prima la Risoluzione ONU che impegna tutti i 193 stati membri a promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale per rafforzare il diritto alla salute e i processi di inclusione di oltre 300 milioni di cittadini che vivono con una malattia rara. La seconda la legge 175/2021 che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali’. Tuttavia il percorso non è ancora concluso, infatti è necessario procedere fino al raggiungimento degli obiettivi attraverso azioni concrete’.
L’INTERVENTO PRECOCE DELLA LEGA DEL FILO D’ORO PER I BAMBINI FINO A 4 ANNI Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 4 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché l’utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno a casa, in collaborazione con la famiglia.

ARREDI FATTI SU MISURA PER CHI NON VEDE E NON SENTE Nei prossimi mesi, la Lega del Filo d’Oro sarà impegnata nell’arredare i nuovi spazi del secondo lotto del Centro Nazionale ed ha bisogno del sostegno di tutti per completare la realizzazione di questo grande sogno. Ogni nuovo oggetto che entrerà in quei locali – dai pensili della cucina alla cassettiera della camera da letto, dal tavolo del laboratorio all’angolo morbido per il relax – avrà dei dettagli specifici, che vanno incontro all’obiettivo di rendere gli ambienti non solo sicuri, ma anche funzionali a stimolare e sviluppare l’autonomia delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. Ad esempio, i profili in colore contrastante facilitano chi ha un residuo visivo, connotando la destinazione dei vari ambienti e l’area della superficie. Per la stessa ragione si utilizzano materiali diversi: le sensazioni tattili differenti (liscio, rugoso, ruvido) permettono a chi non vede di riconoscere l’ambiente con cui ha a che fare.
LA CAMPAGNA #EROIOGNIGIORNO Siamo ancora costretti a limitare il contatto. Chi non vede e non sente non può comunicare e rischia un doppio isolamento. Tra i tanti eroi di questa pandemia ci sono anche bambini e adulti sordociechi, famiglie e operatori della Lega del Filo d’Oro che, nonostante gli ostacoli e i limiti con cui devono convivere, lavorano ogni giorno per andare insieme oltre il buio e il silenzio. È stata dura, lo è tuttora! Ma le difficoltà alla Lega del Filo d’Oro si affrontano, da sempre. Ognuno può scegliere di essere al fianco della Fondazione in questa impresa straordinaria sostenendo la campagna #EroiOgniGiorno, a cui tutti possono contribuire fino al 31 marzo 2022 con un sms o chiamata da rete fissa al 45514 e su eroiognigiorno.it Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind Tre, TIM, Vodafone, Iliad, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali e di 5 o 10 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Vodafone, WindTre, Fastweb e Tiscali, di 5 euro per ciascuna chiamata fatta sempre al 45514 da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile.


Fonte: askanews.it

SSN ancora costretto a comprare plasmaderivati sul mercato estero

Cresce la raccolta di plasma in Italia ma ancora non basta per ottenere l’autosufficienza in materia di medicinali plasmaderivati. I dati preliminari del monitoraggio del conferimento di plasma per frazionamento nel 2023 confermano quelle che erano state le tendenze registrate già nei primi mesi dell’anno passato, con una crescita della raccolta che si attesta sui 4,3 punti percentuali. Secondo il primo monitoraggio quindi, nell’anno appena concluso sono stati raccolti 880mila chili di plasma, circa 36mila in più rispetto al 2022. Gli obiettivi di raccolta sono stati centrati da quasi tutte le Regioni e Province Autonome, con alcune che sono riuscite a raccogliere anche molto più di quanto previsto dagli obiettivi annuali. I dati del 2023 confermano però che la raccolta è a due velocità, con Regioni trainanti come Marche, Friuli Venezia-Giulia ed Emilia-Romagna che raccolgono in media oltre 22 kg di plasma per 1.000 abitanti (ben più dei 18 kg che permetterebbero all’Italia un grado di indipendenza strategica dal mercato estero per il soddisfacimento della domanda di albumina e immunoglobuline). La mancata autosufficienza in materia di medicinali plasmaderivati rappresenta un danno per le tasche del Servizio Sanitario Nazionale. Secondo le stime contenute nel Programma di Autosufficienza Nazionale del sangue e dei suoi prodotti per l’anno 2023 (DM 1 agosto 2023), pubblicato in Gazzetta Ufficiale negli scorsi mesi, la spesa da sostenere sul mercato internazionale per soddisfare il 90% della domanda totale dei soli medicinali plasmaderivati driver, albumina e immunoglobuline, sarebbe stata indicativamente di 180 milioni di euro. Ma è prima di tutto un punto debole a livello strategico che, in caso di difficoltà di reperimento dei farmaci, come si sono registrate ad esempio durante gli anni di massima diffusione del COVID-19, potrebbe mettere a rischio le terapie salvavita di migliaia di pazienti italiani. “Sono dati sicuramente positivi – commenta il direttore del Centro Nazionale Sangue, Vincenzo De Angelis – che testimoniano il buon lavoro svolto da tutti gli attori del Sistema trasfusionale. Eppure ci confermano che serve ancora uno sforzo a tutti i livelli per riuscire a raggiungere l’autosufficienza che metterebbe i pazienti italiani al sicuro dalle incognite di un mercato ormai globalizzato che offre a volte solo garanzie illusorie. Bisognerà sicuramente lavorare per ridurre le differenze tra le Regioni e per aumentare la quota dei donatori di plasma e favorire l’incremento della frequenza tra una donazione e l’altra. Ci sono tantissime persone che sarebbero perfette per donare il plasma, le donne per esempio, che a volte hanno livelli leggermente più bassi di emoglobina, o persone che hanno gruppi sanguigni come l’AB che hanno un utilizzo moderato a livello trasfusionale”. Nei prossimi giorni il Centro Nazionale Sangue avvierà la campagna di comunicazione digitale “Dona anche tu il plasma”. La campagna ha lo scopo di sensibilizzare sul tema della donazione di plasma l’ampia platea dei fruitori dei social network e fornirà contenuti informativi, compreso un link con la geolocalizzazione delle strutture più vicine presso cui si può prenotare una donazione.


Fonte: askanews.it

Sopraffatti da modelli inarrivabili

“Anche in Toscana sono migliaia ogni anno i ragazzi che soffrono di ansia da social e risultano iper-dipendenti dagli smartphone. È necessario lavorare quanto prima su due fronti: quello scolastico, attraverso programmi di educazione digitale, e quello familiare, sensibilizzando i genitori”. A dirlo è Maria Antonietta Gulino, presidente dell’Ordine degli Psicologi della Toscana. “Corpi giovani, forti, belli – spiega Gulino – attitudini da supereroi, limiti inesistenti: il modello proposto dai social media, oggi, assomiglia ad una sfida costante. Quello che conta è la performance, la necessità di spingersi sempre oltre, anche a patto di fare del male agli altri o a sé stessi. La comunicazione social è rapida e attrattiva e, per questo, diventa una trappola per moltissimi giovani che soffrono perché non riescono a riprodurre quei modelli, quelle attitudini, e si sentono inadeguati”. Tra i principali effetti collaterali di questa dipendenza, quello che desta maggiore preoccupazione è senza dubbio rappresentato dall’ansia che è in grado di generare. “Gli esempi pericolosi sui social per la propria salute – prosegue Gulino – determinano stati di solitudine e disagio, che spesso assume forme più acute. Intervenire con piani terapeutici tempestivi è cruciale, in questi casi. Ancora più vitale è però fare prevenzione”. Un fenomeno che ne porta con sé un altro, direttamente correlato: “Quello dell’iper-dipendenza dagli smartphone. Un recente studio di Save the Children ci dice che oggi l’80% dei bambini che frequentano la prima media ha un cellulare, e un terzo lo usa per circa quattro ore al giorno. Dati che, se possibile, aumentano spostandosi nelle fasce adolescenziali”. L’idea lanciata, in questo senso, ha a che fare con l’educazione al digitale: “Va introdotta nei programmi scolastici – evidenzia la Presidente – coinvolgendo bambini e giovani, certo, ma anche genitori e insegnanti. Figli e studenti devono essere orientati e guidati ad un uso consapevole dei loro device, sui quali, esprimendosi e osservando, sviluppano in larga parte la loro capacità critica. Ascolto, dialogo e confronto sono elementi indispensabili per una prevenzione adeguata e per la promozione di una salute consapevole”. Ma non basta. Per creare nuovi navigatori digitali consapevoli è necessario portare a compimento un altro passaggio, che riguarda il contesto familiare: “Dobbiamo coinvolgere i genitori – conclude la presidente – in un processo di conoscenza e accompagnamento, sensibilizzandoli ad essere più vigili specialmente nella fascia d’età dei più piccoli”.


Fonte: askanews.it

Studio Jama: antidepressivi efficaci e sicuri anche per loro

I farmaci antidepressivi non rappresentano un pericolo per le persone con malattia cardiaca – per le quali l’incidenza di depressione arriva al 30% rispetto al 5-7% della popolazione generale – né per chi ha avuto un infarto miocardico, né per chi soffre di dolore toracico funzionale e né per chi è affetto da una malattia coronarica. Per questi pazienti il trattamento farmacologico contro la depressione è efficace tanto quanto lo è per coloro che non hanno alcun problema cardiologico. Sono inoltre sicuri, anche se un po’ meno efficaci, per i pazienti con lombalgia o con lesioni cerebrali traumatiche. A fare chiarezza una volta per tutte sul timore infondato che gli antidepressivi non siano una terapia indicata per coloro che hanno una o più malattie fisiche, è stata un’ampia revisione sistematica e meta-analisi, pubblicata sulla rivista JAMA Psychiatry. I risultati della ricerca, condotta dall’Università Charité di Berlino e dall’Università di Aarhus in Danimarca, sono stati discussi al XXV Congresso Nazionale della Società di NeuroPsicoFarmacologia (Sinpf), dedicato a “Le neuroscienze del domani: la neuropsicofarmacologia verso la precisione e la personalizzazione delle cure”.

“La depressione è la patologia mentale più frequente in Italia, con oltre 3 milioni di persone che soffrono di sintomi depressivi e una prevalenza in ulteriore aumento a seguito della pandemia da Covid-19 – spiega Claudio Mencacci, Co-Presidente Sinpf e direttore emerito di Neuroscienze all’Ospedale Fatebenefratelli-Sacco di Milano -. Numerosi studi internazionali hanno mostrato che tra i malati di patologie croniche diffuse, come il diabete o l’insufficienza cardiaca, in Italia l’incidenza della depressione è del 30%. Una percentuale altissima se paragonata a quella riscontrata tra la popolazione in generale, che oscilla tra il 5 e il 7%”. Ma la relazione tra patologie croniche e depressione è bidirezionale. “Non solo un malato cronico ha un rischio maggiore di cadere in depressione, rispetto al resto della popolazione – specifica Mencacci -. Anche chi è depresso ha una possibilità maggiore di ammalarsi di patologie croniche. Per questo è fondamentale avere ben chiaro quali siano le opzioni di trattamento per i pazienti con depressione e altre comorbidità”.

Sebbene gli antidepressivi siano il trattamento di prima linea per ogni manifestazione di disturbo depressivo maggiore, la maggior parte degli studi mirati a valutare la sicurezza e l’efficacia di questi farmaci escludono i pazienti con altre comorbidità. Pertanto, l’uso degli antidepressivi nel trattamento della depressione in pazienti con altre malattie è poco compreso. “Questo nuovo studio colma una lacuna importante – spiega Matteo Balestrieri, Co-Presidente SINPF, direttore della Clinica Psichiatrica dell’Azienda Sanitaria Universitaria di Udine -. Basato su 176 revisioni sistematiche che hanno preso in considerazione ben 43 malattie e 52 meta-analisi riguardanti 27 diverse condizioni mediche, il lavoro conclude che gli antidepressivi sono sicuri ed efficaci anche per i pazienti che soffrono di depressione con patologie pregresse, come il cancro, le malattie cardiache e metaboliche, nonché i disturbi reumatologici e neurologici”. Si tratta di una buona notizia per le persone con depressione e problemi di salute fisica, ed è molto rilevante per la pratica clinica. “La qualità della vita è spesso gravemente compromessa, soprattutto dalla depressione – spiega Mencacci -. Sappiamo anche che il decorso della malattia fisica è peggiore nei pazienti che soffrono anche di depressione. Quindi, trattare questi pazienti con antidepressivi in aggiunta ad altre misure terapeutiche può essere davvero di grandissimo aiuto”.

Tuttavia, rimane la necessità di fare attenzione alle eventuali controindicazioni e interazioni con altri farmaci assunti dai pazienti. “Per fortuna però oggi esistono molti antidepressivi con meccanismi d’azione diversi – conclude Balestrieri -. Quindi, quasi sempre, esiste almeno un farmaco adatto per trattare la depressione per ogni paziente, a prescindere dalla storia medica. È molto importante, naturalmente, la corretta gestione della terapia, una volta iniziata. Come per ogni tipo di paziente”.

 

Fonte: askanews.it

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