Seguici su

Alzheimer: machine learning per individuarne predisposizioni genetiche

Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.


Fonte: askanews.it

Ipotiroidismo disfunzione più frequente, colpisce 3 mln di italiani

In presenza di disturbi della tiroide, di cui soffrono oltre sei milioni di italiani, la dieta può diventare oggetto di dubbi e preoccupazioni per i pazienti. Lo testimonia il crescente numero di ricerche effettuate ogni giorno in rete sul complicato rapporto tra tiroide e alimentazione che mette in luce il bisogno degli utenti di fare chiarezza su questi temi. Per rispondere a questa esigenza è nata la campagna “Dal Palato alla Tiroide”, realizzata con il patrocinio della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e il contributo non condizionante di Ibsa Italy che, attraverso strumenti pratici come il volume di “ricette amiche della tiroide”, contribuisce a promuovere una maggiore consapevolezza nella popolazione sui disturbi tiroidei e il legame con la nutrizione.

Le disfunzioni della tiroide sono molto diffuse soprattutto tra le donne che si stima abbiano il 20% di probabilità di sviluppare disturbi tiroidei nel corso della vita. Tra queste l’ipotiroidismo è la più frequente: colpisce in Italia quasi 3 milioni di persone con un’incidenza più marcata nelle donne tra i 55 e i 64 anni. Questa condizione si manifesta spesso con sintomi quali stanchezza eccessiva, aumento di peso, intolleranza al freddo, pelle secca e pallida, rallentamento della frequenza cardiaca, depressione e problemi di memoria.

“La prevenzione e la gestione efficace delle malattie tiroidee dipendono in gran parte da una corretta informazione e dall’adozione di buone pratiche quotidiane”, dichiara Maria Grazia Castagna, Professore Associato di Endocrinologia presso il Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell’Università di Siena. “Nonostante siano spesso sottovalutate, si stima che le patologie della tiroide colpiscano tra il 5 e il 10% della popolazione italiana. Una diagnosi tempestiva è cruciale per migliorare la qualità della vita dei pazienti e per questo è importante effettuare alcuni semplici esami di controllo in presenza di segni e sintomi indicativi di un’alterazione della funzionalità tiroidea, ma anche in persone a rischio o in chi ha una predisposizione familiare”.

La diagnosi precoce è fondamentale nella cura della malattia, così come lo è l’aderenza da parte del paziente alla terapia, una volta individuato il trattamento più adeguato.

“La levotiroxina è il trattamento standard per l’ipotiroidismo e consente di ripristinare i livelli ormonali necessari per un corretto funzionamento del metabolismo. Tuttavia, la personalizzazione della terapia e il monitoraggio costante sono essenziali per garantire un equilibrio ottimale e una maggiore stabilità nel tempo”, commenta Annamaria Colao, Professore Ordinario Endocrinologia e Malattie del Metabolismo Cattedra Unesco di Educazione alla Salute e Sviluppo Sostenibile, Università degli Studi di Napoli Federico II. “Grazie alla possibilità di avere diverse formulazioni disponibili, dai farmaci in compresse alle capsule molli fino alle formulazioni liquide, è possibile adattare il trattamento alle caratteristiche specifiche di ciascun paziente, migliorando così l’aderenza alla terapia e i risultati clinici complessivi”.

Nel mantenimento della salute tiroidea, anche l’alimentazione gioca un ruolo cruciale poiché questa ghiandola necessita di specifici micronutrienti per funzionare al meglio. In soggetti con ipotiroidismo, una dieta equilibrata deve essere inclusiva di alimenti ricchi di iodio e selenio, due elementi fondamentali per il corretto funzionamento della tiroide.

“Un regime alimentare vario e personalizzato in base all’età e allo stile di vita rappresenta una valida strategia di prevenzione per alcune disfunzioni tiroidee, soprattutto quando arricchito con sale iodato, efficace a evitare le carenze di iodio, e con selenio, fondamentale per il metabolismo degli ormoni tiroidei e quindi per il buon funzionamento complessivo della ghiandola”, evidenzia la Professoressa Colao. “Per incoraggiare la prevenzione e sensibilizzare l’opinione pubblica, è essenziale fare chiarezza su quali alimenti possano realmente influire sulla salute della tiroide, sgombrando il campo da fake news e falsi miti che persistono numerosi intorno a questi temi”.

“Ne è un esempio la convinzione che eliminare il glutine dalla dieta possa migliorare la funzione tiroidea, anche in assenza di una diagnosi di celiachia o di sensibilità al glutine. In realtà, in condizioni normali eliminare il glutine non comporta alcun beneficio per la tiroide e al contrario se non gestito correttamente potrebbe determinare delle carenze nutrizionali”, continua la Professoressa Castagna. “È vero, tuttavia, che alcune forme di tiroiditi autoimmuni, in particolare la tiroidite di Hashimoto, si associano più frequentemente ad altre patologie autoimmuni come ad esempio la celiachia. Solo nel caso quindi in cui le due patologie coesistono è necessario adottare una dieta priva di glutine. In genarle, in caso di problematiche accertate, è sempre importante affidarsi ad uno specialista, evitando pericolose pratiche ‘fai da te”.

La Campagna “Dal Palato alla Tiroide” si inserisce all’interno di un progetto più ampio che vede nel sito latiroide.it un vero e proprio hub informativo sulla tiroide con video pillole degli esperti, sezioni dedicate ai professionisti della salute, e un servizio per richiedere il consulto telematico di uno specialista. La Campagna sfata numerosi falsi miti sull’alimentazione, promuovendo consapevolezza e prevenzione delle malattie tiroidee attraverso informazioni chiare e aggiornate e un approccio molto pratico. È con questo spirito che è stato creato il ricettario “Dal Palato alla Tiroide”, pensato per chi desidera seguire un’alimentazione equilibrata, ricco di consigli e ricette per una dieta sana e bilanciata e adatta a chi soffre di disfunzioni della tiroide. Il ricettario è stato realizzato grazie al contributo degli utenti, alla collaborazione con specialisti endocrinologi e Sonia Peronaci.

“È stato un piacere partecipare a questa iniziativa”, ha commentato Sonia Peronaci, foodblogger e fondatrice di GialloZafferano. “Credo molto nell’importanza di diffondere una corretta informazione su come l’alimentazione possa supportare la salute. Con semplici accorgimenti si possono fare scelte migliori e più consapevoli senza rinunciare al piacere della tavola” ha aggiunto.

L’impegno di Ibsa Italy va oltre il semplice supporto alla campagna, riflettendo una visione di lungo termine a supporto della comunità dei pazienti e in più in generale della popolazione. “Ibsa è impegnata nella ricerca di soluzioni terapeutiche all’avanguardia e supporta iniziative vicine ai bisogni dei pazienti. Investire nella consapevolezza e nella prevenzione delle malattie tiroidee fa parte del nostro approccio alla salute a 360 gradi. Con la campagna ‘Dal Palato alla Tiroide’ vogliamo non solo fare educazione su questi temi, ma anche offrire risorse concrete e accessibili che migliorino la vita quotidiana dei pazienti.” conclude Greta Pizzamiglio Sr Product Manager di Ibsa Italy.

Fonte: askanews.it

“Una Stella di Natale Ail aiuta le persone a guadare lontano”

Ail – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mielomadopo 18 anni rinnova la storica campagna dedicata alle Stelle di Natale, con l’obiettivo di unire ciò che è divenuto il simbolo dell’Associazione, il racconto delle storie dei pazienti e l’impegno sociale di Ail.

L’iniziativa Stelle di Natale Ail, in programma 6, 7 e 8 dicembre in 4800 piazze italiane, storico appuntamento con la solidarietà promosso dall’Associazione che da 55 anni è al fianco dei pazienti ematologici e delle loro famiglie, viene realizzata da 36 anni grazie al contributo di migliaia di volontari e all’opera delle sue 83 sezioni Ail sul territorio nazionale. La manifestazione ha permesso in tanti anni di sostenere e mettere in campo importanti progetti di Ricerca e Assistenza e ha contribuito a far conoscere i rilevanti progressi e i risultati ottenuti nel trattamento dei tumori del sangue.

Ail lancia la nuova campagna di comunicazione integrata dedicata all’iniziativa Stelle di Natale “Segui la Stella”, affidata a Lateral, Studio di Comunicazione & Branding guidato da Francesco Fallisi e Federica Bello, con la direzione creativa di Francesco Fallisi e Simona Angioni. Per la campagna è stato prediletto un approccio intimo e delicato, affinché fosse un’esperienza personale a trasmettere il significato profondo che rappresenta la scelta della Stella di Natale Ail.

Protagonista dello spot è una bambina con un obiettivo molto preciso: regalare speranza al paziente incorniciato dalla finestra di fronte alla sua. Da sola, con passo svelto e deciso, attraversa le stradine della sua città come se fosse una grande avventura. Ha le sue monetine e il suo sogno da realizzare. E lo porta a termine, scegliendo la Stella di Natale più grande che può, e permettendo a quel ragazzo di guardare lontano. Una bambina da seguire e, soprattutto, come recita la voce fuori campo, “Una Stella da seguire” per arrivare finalmente ad un futuro libero dai tumori del sangue.

Il claim dello spot è semplice e potente allo stesso tempo: “Una Stella di Natale Ail aiuta migliaia di persone a guardare lontano”. “Questo concetto riflette il nostro impegno nell’offrire una prospettiva di fiducia e speranza a chi affronta un percorso di cura difficile – affermano Rita Smoljko e Daniele Scarpaleggia, rispettivamente Responsabile Comunicazione AIL e Coordinatore del Progetto – aiutando i pazienti e le loro famiglie a guardare oltre le sfide e la sofferenza del presente”.

Fonte: askanews.it

FARMACIA COMUNALE di AZZANO DECIMO srl - Viale Rimembranza 51 - 33082 Azzano Decimo (PN) - P.iva 01537900936 - Privacy Policy - Cookie Law - Webdesign Fulcri Srl

SCOPRI
L’APP